Genetics of Endocrine Diseases and Syndromes



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Éditeur :

Springer


Paru le : 2019-10-06



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Description

Cet ouvrage donne un aperçu complet de la base génétique qui sous-tend les maladies endocriniennes. Il couvre à la fois les conséquences moléculaires et cliniques de ces défauts génétiques, ainsi que la pertinence pour les soins cliniques, en mettant l'accent sur les questions de conseil génétique.
Plusieurs maladies endocriniennes ont une origine génétique, et la recherche contemporaine dans ce domaine joue un rôle crucial dans les soins cliniques des maladies endocriniennes. Au cours des dernières années, d'importants progrès ont été réalisés dans notre compréhension du fondement génétique des maladies endocriniennes. Plusieurs nouveaux gènes et mutations prédisposant les individus aux maladies endocriniennes monogéniques ont été découverts, et avec l'avènement du séquençage de la prochaine génération, une énorme quantité de nouvelles données est devenue disponible. De plus, de nouveaux mécanismes moléculaires, comme l'empreinte génomique, ont été impliqués dans la pathogenèse des maladies endocriniennes.

Une meilleure compréhension du contexte génétique de ces maladies est pertinente non seulement du point de vue de la recherche, mais aussi du point de vue des soins cliniques. En tant que tel, ce livre est une lecture essentielle tant pour les chercheurs que pour les cliniciens travaillant dans le domaine.

Pages
473 pages
Collection
n.c
Parution
2019-10-06
Marque
Springer
EAN papier
9783030259044
EAN PDF
9783030259051

Informations sur l'ebook
Nombre pages copiables
4
Nombre pages imprimables
47
Taille du fichier
10424 Ko
Prix
168,79 €
EAN EPUB
9783030259051

Informations sur l'ebook
Nombre pages copiables
4
Nombre pages imprimables
47
Taille du fichier
26614 Ko
Prix
168,79 €

Peter Igaz MD MSc PhD DSc is full professor of medicine and head of the 2nd Department of Internal Medicine at Semmelweis University Budapest. He has boarding exams in internal medicine, endocrinology and clinical genetics. His research interests include adrenal tumors, multiple endocrine neoplasia syndromes and neuroendocrine tumors focusing both on classical genetics, microRNAs and other non-coding RNA molecules. He has published over 140 scientific papers.

Attila Patocs MD MSc PhD DSc is associate professor of molecular genetics and laboratory medicine at the Department of Laboratory Medicine of Semmelweis University, and also the head of molecular genetics laboratory at the National Institute of Oncology in Budapest. He has boarding exams in laboratory medicine and molecular genetic diagnostics. His research is focused on hereditary cancer syndromes, endocrine tumors and biomarkers. He has published over 180 scientific papers.

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